La causa della cecità progressiva nei cani, nota come atrofia progressiva della retina, è stata identificata in una nuova mutazione genetica. Questa mutazione è stata localizzata sul gene Gtpbp2, lo stesso gene che nell’uomo è associato a conseguenze più severe, tra cui danni alla retina, disabilità intellettiva e anomalie neurologiche. La scoperta, frutto di una collaborazione tra l’Università della Pennsylvania e l’Università di Padova e pubblicata su Scientific Reports, rappresenta un primo passo cruciale verso lo sviluppo di possibili terapie.

La mutazione genetica identificata, consistente nella perdita di un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene Gtpbp2, è stata inizialmente osservata in tre cuccioli di Labrador retriever analizzati presso l’università americana. Per comprenderne il meccanismo patogenetico, i ricercatori dell’ateneo di Padova hanno riprodotto in laboratorio le forme normale e mutata della proteina. Successivamente, l’analisi è stata estesa a 670 Labrador, identificando 16 portatori della mutazione, tutti provenienti dall’allevamento di origine dello studio; è stato quindi riscontrato che la proteina mutata presenta una localizzazione cellulare significativamente alterata e tende ad accumularsi in modo anomalo.

Qual è la rilevanza di questa scoperta per l’uomo? Mutazioni nel gene Gtpbp2 sono correlate alla sindrome di Jaberi-Elahi, una rara e ben più grave patologia umana. “La variante che abbiamo identificato nei cani sembra avere conseguenze meno severe rispetto a quelle osservate negli esseri umani”, spiega Sacchetto. “Questa differenza potrebbe essere dovuta alla sua localizzazione in una regione distinta della proteina, più prossima alla sua estremità.”

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